pompe Behandlung von Krankheiten

Morbus Pompe ist eine seltene neuromuskuläre genetische Erkrankung. Genetischen Mangel eines Enzyms "Acid Alpha Glucosidase '(GAA) führt zu einer Akkumulation von Glykogen in jeder Körperzelle, insbesondere in der Herz-und anderen Muskeln. GAA ist für den Abbau der Glykogen, ein komplexes Kohlenhydrat, das vom Körper in Glukose zur Energiegewinnung umgewandelt wird benötigt. Es existieren mehrere Arten von Glykogenosen und pompe Krankheit ist eine davon. Es wird auch als "Typ 2 Glykogenspeicherkrankheit" (GSD II) bekannt. Die Krankheit wird nach einem holländischen Arzt Johann Cassianius Pompe benannt. Es gibt drei Typen von pompe Erkrankung, abhängig davon, wie aggressiv die Erkrankung, die Muskeln beschädigt aufgrund der Krankheit, wenn die Symptome ersten wahrgenommen werden kann usw. Pompe Krankheitssymptome je nach Art der Erkrankung variieren. Bevor Sie einen Blick auf die pompe Behandlung von Krankheiten, lassen Sie uns wissen, die pompe Krankheitssymptome.

pompe Krankheitssymptome

Statistiken zeigen, dass in den USA etwa ein in 40.000 Menschen von der Pompe-Krankheit betroffen ist. Es ist, als eine tödliche Krankheit angesehen, da sie zu Funktionsstörungen des Herzens und der Muskeln führt. Mutationen in einem Gen führt pompe Krankheit. Aufbau von Glykogen überall im Körper führt zu mehreren Schwierigkeiten. Aufbau von Glykogen, insbesondere im Herz und Muskeln führt schließlich zum Tod. Das Erkrankungsalter und Schwere der Symptome können von Person zu Person variieren. Es hängt vor allem von dem Ausmaß der Enzym-Mangel.

Früh einsetzende oder Morbus Pompe bei Neugeborenen beginnt ausstellenden die Symptome in den ersten Monaten des Lebens. Diese Kinder sind mit vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an acid alpha Glucosidase geboren. Leider sind solche Babys wahrscheinlich von Herzerkrankungen oder Atemwege Komplikationen vor ihrem ersten Geburtstag sterben. Die Symptome der kindlichen Morbus Pompe sind

* Schwierigkeitsgrad bei der Fütterung

* Schlechte Gewichtszunahme

* Schwache Muskeln

* Floppiness

* Kopf lag, schwache oder keine Kontrolle über Nackenmuskulatur

* Atemnot

* Wiederkehrende Infektionen der Lunge

* Verdickt und vergrößertes Herz

* Herzfehler

* Vergrößerte Leber

* Vergrößerte Zunge

* Verzögerte motorische Fähigkeiten (wie Überrollen und Sitzen)

Ein teilweiser Mangel an GAA kann late onset des pompe Krankheit führen. Pompe Krankheit bei Erwachsenen wird manchmal in den Sechzigern entdeckt. Es kann in der ersten 10 Jahre des Lebens als auch entdeckt werden. Die Symptome sind

* Erhöhung der Muskelschwäche, besonders in den Beinen und Rumpf

* Erhöhung der Schwäche der Muskeln, die Atmung zu kontrollieren

* Schwaches Herz

Der Schweregrad der Symptome Anstieg allmählich und führt schließlich zum Tod durch Atemstillstand.

pompe Behandlung von Krankheiten

Morbus Pompe ist eine genetische Erkrankung, Screening für die gemeinsamen genetischen Mutationen hilft die Diagnose bestätigen. Messen der GAA Enzym im Blut spielt auch eine wichtige Rolle bei der richtigen Diagnose der Erkrankung. Ein Experte Genetiker können Sie feststellen, die Träger mit Hilfe von genetischen Mutationsanalyse. Behandlung für Morbus Pompe beinhaltet Enzymersatztherapie. Myozyme ist von der FDA zugelassen und wird verwendet, um pompe Krankheit zu behandeln. Aber es ist sehr teuer und muss für den Patienten das ganze Leben genommen werden. Für die Behandlung des Patienten, es erfordert Konsultation verschiedener Spezialisten wie Kardiologen, Neurologen und Atemtherapeutin zusammen mit verschiedenen Experten aus verschiedenen Bereichen wie Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie, Ernährungsberatung und diätetische Therapie, psychosoziale Therapie, etc. Die Krankheit kann sich auf die Patienten auf verschiedene Weise. So die Behandlung hängt von den gesundheitlichen Problemen des Patienten und die Symptome. Überwachung der Wirkung der Behandlung ist sehr wichtig, vor allem bei Neugeborenen, wenn die Krankheit ist ziemlich aggressiv. Erwachsene Patienten müssen unterziehen Follow-up-Tests und Check-ups in regelmäßigen Abständen. Gemäß dem Fortschreiten der Krankheit muss der Arzt die Pflege und Behandlung einzustellen. Es ist sehr schwierig, die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Erkrankung rechnen. Es ist schwierig, genau vorherzusagen, wann und wie die Symptome zu ändern oder sich verschlimmern. Mehr Forschung ist notwendig, um die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie bestätigen.

Es ist eine Tatsache, dass viele Anbieter von Gesundheitsleistungen nicht über ausreichende Kenntnisse über die Symptome und die Behandlung von Morbus Pompe, da sie nicht damit vertraut sind. Genetische Tests bei der Diagnose der Krankheit. Patienten müssen in der Regel zusätzliche Unterstützung von einem Psychiater, um die Depression, die auftreten, aufgrund der psychischen und emotionalen Belastungen des Lebens mit einer solchen schwächenden Krankheit zu überwinden. Ein Kind entwickeln kann Morbus Pompe, obwohl die Anzeichen und Symptome der Erkrankung fehlen bei den Eltern sind. Morbus Pompe ist auch als saure Maltase-Mangel-Krankheit (AMD) bekannt. Ich hoffe, Sie finden die oben genannten Informationen über Morbus Pompe Behandlung und Symptome hilfreich.